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Gruppo Samed

Oncologia Molecolare

Gruppo Samed

Derivata direttamente dall’esperienza clinica, la nostra filosofia è: “partire dalla clinica”. Il nostro menu di analisi molecolari è basato sulla scelta dei geni e delle mutazioni “azionabili” dal punto di vista terapeutico coinvolti nelle strategie di terapia mirata, e/o importanti nella diagnostica differenziale. I test sono disponibili sia in formato monoparametrico, sia in pannelli basati su piattaforme Next Generation Sequencing (NGS), disegnati per diverse esigenze cliniche. I test possono essere forniti anche in combinazioni personalizzate, creando un menu ampio e flessibile che copre tutte le mutazioni “azionabili” su base farmacologica. Un nostro impegno fondamentale è proprio il costante aggiornamento delle combinazioni tra biomarkers molecolari e nuovi farmaci. Ciò permette a chi utilizza il nostro servizio di poter fruire in tempo reale di nuove opportunità diagnostiche e terapeutiche. Una tecnologia che va rapidamente affermandosi per il monitoraggio del paziente è la biopsia liquida, grazie alla sua sensibilità e al carattere non invasivo della tecnica. Grazie alla nostra collaudata esperienza in questo campo, e alle nostre attività di ricerca, siamo in grado di offrire servizi competitivi basati su questo importante approccio diagnostico. I tumori ginecologici hanno un drammatico impatto nella popolazione femminile; tra di essi, il tumore della cervice uterina è un protagonista importante. Il ruolo causale del Papillomavirus (HPV) in questo tumore è ormai consolidato, e la sua identificazione è un elemento primario per lo screening ed iI controllo di questa patologia. Per questo offriamo un servizio completo di iden- tificazione e tipizzazione di HPV, associato ad un ampio set di altri test infettivologici importanti per screening e diagnosi differenziale in ambito ginecologico. Grazie alla nostra logistica, all’esperienza del nostro staff, alle nostre infrastrutture, i nostri clienti possono contare su una diretta assistenza per monitorare i loro test, e veder tradotte le loro esigenze in risultati concreti.

IOM Ricerca Servizi diagnostici Servizi biotecnologici Servizi di localizzazione Facilities Contatti Équipe

Informazioni logistiche e di trasporto

I campioni da sottoporre ad analisi dovranno essere trattati nel rispetto delle indicazioni di seguito elencate:

  • Sangue intero (Whole Blood): raccolta in provette con EDTA (quantità 5-10ml), conservare in frigorifero ed inviare a temperatura ambiente entro 24 ore.
  • DNA: raccolta in microprovette in quantità non inferiore a 10 µg e volumi compresi tra 20 e 30 µl, conservare in frigorifero e inviare a temperatura ambiente entro 24 ore.
  • Prelievo bioptico e/o pezzo operatorio (Formalin Fixed Paraffin Embedded): fissato in 10% formalina ed incluso in paraffina, peso minimo 30mg, invio a temperatura ambiente.
  • Prelievo bioptico e/o pezzo operatorio (Fresh Frozen Tissue): congelato fresco e non paraffinato, invio in ghiaccio secco.
  • Sezioni di tessuto (Tissue Slices): Fette bianche su vetri polarizzati relativi all’esame istologico (8 vetrini con sezioni da 5µm minimo) + 1 sezione colorata con ematossilina/eosina. Spedizione a temperatura ambiente.
  • Secreto vaginale/uretrale: utilizzo di tamponi a secco (cytobrush) senza aggiunta di terreno di trasporto o soluzione fisiologica (1 tampone per ogni test). Conservare in frigo ed inviare entro 24 ore a temperatura ambiente.

L'invio dei campioni biologici deve essere effettuato utilizzando esclusivamente contenitori a norma UN3373 (normativa europea di trasporto dei campioni biologici).
I Campioni biologici dovranno essere adeguatamente imballati con triplo involucro secondo le disposizioni disciplinate dalla Circolare n.16/1994 del Ministero della Sanità e Circolare n.3/2003 del Ministero della Salute, attualmente in vigore.
Un tipico kit di spedizione prevede i seguenti componenti:

  1. Contenitore primario: un contenitore adeguato a contenere il campione biologico (provetta adeguatamente chiusa e sigillata con parafilm, portavetrini per preparati istologici, bustina per tamponi cytobrush, etc.);
  2. Contenitore secondario: una busta certificata 95kPa per materiali biologici (in caso di invio di provetta, quest’ultima dovrà essere allocata in un contenitore porta provette da inserire nel contenitore primario);
  3. Contenitore esterno: Imballaggio di trasporto in cartone (oppure in busta pluriball) per campioni a temperatura ambiente), sul quale applicare le etichette del vettore riportanti le informazioni sulla spedizione, fornite dallo stesso IOM Ricerca come descritto alla sezione “Prenotazione del ritiro dei campioni biologici”.

I campioni spediti devono essere accompagnati da:

  • Il “Modulo di richiesta esame”, da compilare per ogni campione inviato;
  • Il “Consenso informato per l’esecuzione di indagini di laboratorio”;
  • Il “Consenso al trattamento dei dati personali”.

Questi documenti, forniti dallo IOM Ricerca, dovranno essere necessariamente inseriti all’interno dell’imballaggio esterno

N.B. Nel manipolare i campioni utilizzare SEMPRE contenitori sterili e materiale monouso. Compilare SEMPRE l'etichetta che contraddistingue il campione con nome, cognome e data di nascita del paziente, e apporla sul contenitore del campione.

Le spedizioni (nazionali ed internazionali) dei campioni biologici forniti dal Cliente saranno organizzate dallo IOM Ricerca Srl, tramite il vettore TNT.
Per prenotare il ritiro del campione inviare una mail a ufficio.commerciale@iomricerca.com indicando necessariamente le seguenti informazioni:

  1. Specifiche del Cliente ( mittente del pacco):
  • Ragione sociale o Nome e Cognome del Cliente;
  • Indirizzo esteso (Via/P.zz/V.le – N° Civico – CAP – Provincia – Località);
  • Persona di contatto: Nome e cognome, recapito telefonico e indirizzo mail.
  1. Specifiche del pacco:
  • Tipo di merce (colli, bauletti piccoli o grandi, buste);
  • Quantità, Dimensioni (Lcm x Lcm x Hcm), peso (in Kg), contenuto;
  • Data e fascia oraria continuativa di almeno 3 ore di disponibilità per il ritiro (compresa tra le 9.00 e le 18.00);
  • Ogni altra informazione utile per il corriere

Lo IOM Ricerca Srl invierà all’indirizzo mail indicato dal Cliente le etichette di accompagnamento della merce che dovranno essere applicate al pacco.

Le spese del trasporto sono a carico del Cliente e pertanto riportate in fattura.

I campioni ricevuti da IOM Ricerca saranno verificati prima dell’attivazione delle procedure analitiche. Verranno considerati non processabili i campioni con le seguenti problematiche:

  • Provette non integre (provette aperte, fessurate, rotte, bucate, con versamenti di materiale, eccetera);
  • Volume non sufficiente;
  • Campione con evidente contaminazione;
  • Provette non correttamente etichettate;
  • Confezioni aperte o manomesse;
  • Campioni trasportati a temperature diverse da quelle raccomandate (es. campioni congelati trasportati a temperatura ambiente);
  • Campioni in condizioni non compatibili con il metodo analitico richiesto (es: sangue coagulato);
  • Campioni trasportati in contenitori non adeguati o privi di sterilità.

In caso di ricezione di campioni non conformi alle specifiche di adeguatezza sarà verificata la possibilità di un nuovo invio di materiale da parte del cliente. Le spese di trasporto rimangono a carico del cliente anche nei casi in cui l’analisi non sia erogata a seguito dell’inadeguatezza dei campioni ricevuti.

Test diagnostici

Codice Test Tecnologia Descrizione Dettaglio
OH020 E2A/PBX1 t(1;19) C Identificazione della traslocazione t(1;19) (E2A/PBX1)
OH019 IDH RT Identificazione delle mutazioni del gene IDH
OH018 DNMT3A RT Identificazione delle mutazione del gene DNMT3A
OH017 NPM/ALK t(2;5) C Identificazione della traslocazione t(2;5) (NPM/ALK)
OH016 ALL/MLL t(4;11) C Identificazione delle traslocazioni t(4;11)
OH015 NPM1 RT Identificazione delle mutazioni A, B e D nel gene NPM1
OH014 FLT3 C Identificazione delle mutazioni ITD e D835 nel gene FTL3
OH013 WT1 RT Analisi di espressione del gene WT1
OH012 PML-RARa bcr1, bcr2 and bcr3 C Identificazione e quantificazione dei trascritti genici delle fusioni m-bcr fPML-RARa bcr1, bcr2 and bcr3
OH011 CBFB/MYH11 (Inv16) C Identificazione dell'inversione del chr 16
OH010 AML/ETO t(8;21) C Identificazione della traslocazione AML / ETO-t(8;21)
OH009 JAK2 RT Identificazione e quantificazione della mutazione JAK2 V617F
OH008 TCR clonality C Identificazione dei riarrangiamenti clonali di TCRγ
OH007 IgH/IgK clonality C Identificazione dei riarrangiamenti clonali di IgH and IgK
OH006 c-Myc/IgH t(8;14) RT Identificazioni e quantificazione della traslocazione t(8;14) (cMyc/IgH)
OH005 BCL6 RT/S Analisi delle mutazioni, delle traslocazioni e dell'espressione del gene BCL6
OH004 BCL2/IgHTM t(14-18) RT Identificazione della traslocazione t(11;14) (BCL-2/IgH) MTC per diagnosi e monitoraggio di Mantle cell lymphoma
OH003 BCL1/IgHTM t(11-14) RT Identificazione della traslocazione t(11;14) (BCL-1/igH) MTC per diagnosi e monitoraggio di Mantle cell lymphoma
OH002 BCR-ABL p210 RT Identificazione e quantificazione dei trascritti della fusione M-bcr BCR-ABL (p210)
OH001 BCR-ABL p190 RT Identificazione e quantificazione dei trascritti della fusione m-bcr BCR-ABL (p190)
Codice Test Tecnologia Descrizione Dettaglio
LB011 Ovarian Cancer Monitor RT Valutazione dell'espressione dei geni EpCAM, MUC1, CA125 e ERCC1 nelle cellule tumorali circolanti isolate da sangue periferico
LB010 BRAF Liquid Biopsy RT Determinazione della mutazione V600E di BRAF da sangue periferico
LB008 KRAS/NRAS/BRAF Liquid Biopsy RT KRAS/NRAS/BRAF esoni 2, 3, 4 (KRAS18, NRAS 15 mutazioni) ed esone 15 (BRAF 1 mutazione codone V600E) da sangue periferico
LB007 EGFR NSCLC complete mutation set RT 41 mutazioni di EGFR nel DNA circolante
LB006 EGFR T790M RT Identificazione della mutazione T790M del gene EGFR nel DNA circolante
LB005 AR-V7 RT Resistenza ad enzalutamide e abiraterone nel tumore della prostata resistente alla castrazione
LB004 IOM ONCOPANEL COMPLETE Liquid Biopsy NGS Profilo mutazionale di 50 geni per diagnosi e terapie mirate
LB003 IOM ONCOPANEL WIDE Liquid Biopsy NGS Profilo mutazionale di 26 geni per diagnosi e terapie mirate
LB002 IOM ONCOPANEL TARGET Liquid Biopsy NGS Profilo mutazionale di 15 geni per diagnosi e terapie mirate
LB002 IOM Oncopanel 15 NGS Profilo mutazionale di 15 geni per diagnosi e terapie mirate.
LB001 IOM Oncofocus NGS Profilo mutazionale di 505 actionable genes per diagnosi e terapie mirate.
Codice Test Tecnologia Descrizione Dettaglio
NG015 IOM Transcriptome Gene Expression NGS Pannello per la valutazione quantitativa per l'espressione dei geni. Include più di 20.000 amplicons e copre più del 95% dei geni refSEQ
NG014 TMB NGS Caratterizzazione del Tumor mutational burden (TMB), o carico mutazionale del tumore, per la predizione della risposta all'immunoterapia
NG013 IOM Comprehensive Panel NGS Pannello di sequenziamento di DNA ed RNA per l'identificazione di mutazioni, CNV e fusioni geniche in 161 geni coinvolti nei più comuni tumori umani
NG012 IOM RNA Fusion Panel NGS Pannello di sequenziamento RNA per l'identificazione di fusioni geniche in diversi tipi di tumore. Il pannello identifica fusioni geniche in 507 geni coprendo 7690 esoni
NG011 IOM GIST Panel NGS Pannello completo delle mutazioni dei geni Kit e PDGFRA
NG010 Pediatric Oncology IOM NGS Panel NGS Pannello di sequenziamento target per 203 geni coinvolti in tumori dell'infanzia e dell'adolescenza. Include mutazioni somatiche hotspot, single nucleotide variants (SNVs), indels, copy number variants (CNVs) e fusioni geniche
NG009 IOM Myeloid NGS Panel NGS Pannello di mutazioni di 30 geni associati con le sindromi mielodisplastiche (MDS), Neoplasie mieloploriferative (MPN) e leucemia
NG008 IOM Hereditary Cancer + NGS Analisi mutazionale di 26 geni clinicamente rilevanti per i tumori della mammella, dell'ovaio, HNPCC e sindromi poliposiche intestinali
NG007 IOM BRCA + NGS Profilo mutazionale completo dei geni BRCA 1/2, TP53 e RAD51C
NG006 IOM Immuno-Oncology PANEL NGS Sequenziamento di 395 geni indicativi della risposta all'immunoterapia
NG005 IOM Clinical exome NGS Profilo mutazionale di tutti gli esoni di rilevanza clinica
NG004 IOM ONCOPANEL COMPLETE NGS Profilo mutazionale di 50 geni per diagnosi e terapie mirate
NG003 IOM ONCOPANEL WIDE NGS Profilo mutazionale di 26 geni per diagnosi e terapie mirate
NG002 IOM ONCOPANEL TARGET NGS Profilo mutazionale di 15 geni per diagnosi e terapie mirate
Codice Test Tecnologia Descrizione Dettaglio
ST040 Mismatch Repair Deficiency IS Analisi dell'espressione dei geni MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 attraverso immunoistochimica
ST039 KIT exon sequencing S Sequenziamento degli esoni 9, 11, 13 e 17
ST038 Thyroid panel RT 8 mutazioni geni KRAS, NRAS e HRAS (esoni 2 e 3), codoni 600 e 6001 BRAF
ST037 MDR1 RT Identificazione delle mutazioni C3435T e G2677T nel gene MDR1
ST036 ROS1 RT Identificazione delle fusioni del gene ROS1
ST035 c-KIT RT Analisi mutazionale del gene c-KIT (mutazione D816V)
ST034 PDGFRA S Sequenziamento degli esoni 12 e 18 di PDGFRA
ST033 CDA RT Analisi dei polimorfismi 79A/C, 435C/T e 451C/T del gene CDA
ST032 TPMT RT Analisi degli alleli del gene TMPT
ST031 CYP2D6 RT Analisi dei polimorfismi del gene CYP2D6
ST030 UGT1A1 RT Identificazione dei genotipi di UGT1A1
ST029 PSA mRNA RT Analisi di espressione dell'mRNA di PSA
ST028 PAX8/PPARG RT Identificazione della traslocazione PAX8/PPARG
ST027 PTEN S Analisi mutazionale del gene PTEN
ST026 PIK3CA (12 mutations) RT Identificazione delle 12 mutazioni più comuni nel gene PIK3CA
ST025 AKT1 (sequencing) S Analisi mutazionale del gene AKT1
ST024 AKT1 (E17K) RT Identificazione della mutazione E17K nel gene AKT1
ST023 MET S Analisi mutazionale del gene MET
ST022 P16 (CDKN2A) RT Analisi di espressione dell'mRNA di p16
ST021 GSTP1 RT Identificazione dei polimorfismi I105V and A114V nel gene GSTP1
ST020 TP53 S Analisi completa delle mutazioni nelle regioni codificanti del gene TP53
ST019 MSI FL Analisi dell'instabilità dei microsatelliti
ST018 RET RT Identificazione delle traslocazioni del gene RET
ST017 PDL1 IS Analisi di espressione del gene PDL1
ST016 PD1 RT Analisi di espressione del gene PD1
ST015 ALK (EML4/ALK) RT identificazione del gene di fusione EML4/ALK
ST014 HRAS RT Analisi delle mutazioni attivanti nei codoni 12, 13 e 61
ST013 NRAS RT Analisi delle mutazioni attivanti nei codoni 12, 13 e 61
ST012 EGFR RT Analisi di 52 mutazioni del gene EGFR
ST011 BRAF RT Analisi della mutazione V600E
ST010 KRAS RT Analisi delle mutazioni attivanti nei codoni 12, 13 e 61
ST009 APC S Analisi mutazionale del gene Adenomatous Poliposis Coli
ST008 DPD RT Analisi mutazionale del gene Dihydropyrimidine Dehydrogenase
ST007 BRCA 1 / 2 NGS Analisi delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 mediante NGS
ST006 Mismatch repair S Analisi mutazionale dei 5 principali geni coinvolti nei meccanismi di mismatch repair
ST005 PMS2 S Analisi mutazionale del gene PMS2, coinvolto nei meccanismi di mismatch repair
ST004 EPCAM S Analisi mutazionale del gene EPCAM, coinvolto nei meccanismi di mismatch repair
ST003 MSH6 S Analisi mutazionale del gene MSH6, coinvolto nei meccanismi di mismatch repair
ST002 MLH2 S Analisi mutazionale del gene MLH2, coinvolto nei meccanismi di mismatch repair
ST001 MLH1 S Analisi mutazionale del gene MLH1, coinvolto nei meccanismi di mismatch repair