Istituto Oncologico del Mediterraneo
Il servizio di Citogenetica convenzionale presso l’Istituto Oncologico del Meditterraneo è specializzato nella identificazione di alterazioni cromosomiche strutturali e numeriche su campioni di sangue midollare (metafasi spontanee) o periferico. L'analisi è eseguita mediante “microscopia a fluorescenza” utilizzando un bandeggio QFQ (Quinacrina).
Inoltre, a supporto della citogenetica convenzionale viene eseguita l’Analisi di Fluorescence in Situ Hybridization (FISH) mediante sonde fluorescenti.
Il ruolo del servizio specializzato di Citogenetica convenzionale, consiste nello studio microscopico dei 23 cromosomi umani (cariotipo) permettendo una valutazione del numero (trisomie, monosomie) e/o l’eventuale identificazione di aberrazioni cromosomiche (traslocazioni, delezioni, inversioni) ricorrenti responsabili di diverse patologie comprese quelle tumorali. Certi riarrangiamenti cromosomici sono infatti “tumore specifici” e permettono quindi una diagnosi corretta a fronte di un sospetto o dubbio clinico.
Nello specifico il servizio di citogenetica è a supporto del paziente oncoematologico per le seguenti patologie:
Nell’ambito delle patologie oncoematologiche, la ricerca di alterazioni cromosomiche, su campioni di sangue midollare o periferico, assume un ruolo fondamentale nel confermare un sospetto diagnostico e rappresenta un importante strumento per la stadiazione prognostica e, spesso, per le scelte terapeutiche. Le anomalie riscontrate al cariotipo possono inoltre essere utilizzate come marcatori per il monitoraggio della terapia.
Un test genetico maggiormente utilizzato in campo oncoematologico e a supporto della citogenetica classica, è la FISH (ibridazione in situ fluorescente) che permette di approfondire eventuali problemi diagnostici emersi con la citogenetica tradizionale consentendo di rilevare, su specifica indicazione, alterazioni molto piccole della struttura dei cromosomi. LA FISH per le neoplasie oncoematologiche deve essere eseguita sul tessuto d’elezione per poter ottenere metafasi e nuclei interfasici delle cellule neoplastiche specifiche.
In conclusione, nella fase iniziale per il paziente oncoematologico quando non è ancora disponibile una diagnosi definitiva, per l’adeguatezza delle procedure e delle strategie analitiche da individuare è necessaria una stretta collaborazione tra citogenetista e diverse figure professionali, quali l’ematologo, il patologo, il citofluorimetrista e l’oncologo.