ALLO IOM: GASTRECTOMIA PROFILATTICA PER PREVENIRE IL CANCRO DELLO STOMACO

Grazie al progresso della ricerca genetica, sempre più, al giorno d’oggi, si propende verso una chirurgia di prevenzione; infatti grazie al riconoscimento di mutazioni genetiche responsabili di varie neoplasie, si può eseguire una chirurgia preventiva. Ha fatto parecchio scalpore la nota attrice Angelina Jolie che, avendo la mutazione del gene BRCA, si è preventivamente sottoposta a mastectomia profilattica bilaterale ed annessectomia. É possibile eseguire anche interventi di gastrectomia profilattica per prevenire il tumore gastrico.

La gastrectomia profilattica – afferma il dott. Giorgio Giannone Direttore della Chirurgia Generale Oncologica dell’Istituto Oncologico del Mediterraneo di Viagrande - è una scelta terapeutica per i soggetti affetti da HDGC (Hereditary diffuse gastric cancer), una sindrome genetica associata alla comparsa precoce di tumore dello stomaco con una trasmissione autosomica dominante.

L'HDGC – spiega la dott.ssa Cristina Gorgone consulente genetista presso IOM - è una condizione eterogenea, che viene sospettata quando in una famiglia sono affetti due consanguinei di 1 grado (uno dei quali prima dei 50 anni) o sono affette almeno 3 persone di qualunque età e parentela. La costruzione dell'albero genealogico è fondamentale per indirizzare correttamente i pazienti all'esecuzione del test genetico, considerando anche le condizioni che si associano all'HDGC, quali il tumore lobulare della mammella e la labio/palatoschisi. L'individuazione di una variante patogenetica del gene responsabile permette di individuare i familiari a rischio programmando pertanto un'opportuna profilassi. La condizione si trasmette con modalità autosomica dominante, pertanto ogni familiare affetto ha un rischio del 50% di trasmettere la patologia, indipendentemente dal sesso della prole.

La HDGC – continua Giannone - predispone al cancro dello stomaco nel 70% dei casi, e la comparsa del cancro è in giovane età. Per questo motivo, e secondo le più recenti linee guida, si raccomanda di sottoporsi all’intervento di gastrectomia profilattica tra i 20 e i 30 anni. Negli ultimi 2 anni abbiamo eseguito diversi interventi di gastrectomia profilattica: alcuni di questi appartenevano alla stessa famiglia, proprio perché la malattia si trasmette geneticamente. A due anni dall’intervento i pazienti sono in ottima forma ed hanno scongiurato il rischio di cancro gastrico. Proprio in questi giorni abbiamo sottoposto un giovane ragazzo di 17 anni (R.V.S) ad una gastrectomia profilattica laparoscopica, il terzo componente della stessa famiglia che abbiamo operato.

Dal punto di vista anatomo-patologico, afferma il dott. Lorenzo Memeo Resp. Anatomia patologica IOM - nei casi di gastrectomia profilattica, si assiste ad un cambio di paradigma: non si valutano infatti le caratteristiche del tumore ma è necessario esaminare con cura il campione operatorio al fine di identificare la presenza di eventuali lesioni precancerose.

E’ stato molto interessante poter seguire questo caso clinico dalla fase diagnostica al post intervento – afferma la dott.ssa Costanza D’Agata specializzanda al 5° anno – e constatare come, grazie al progresso della scienza ed al lavoro di equipe, è possibile ottenere diagnosi di HDGC e quindi prevenire la malattia con la profilassi chirurgica.

Per maggiori informazioni sulla Chirurgia oncologica clicca qui